Svake se godine posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti. Već dvije godine virus korone puni stranice i eter svih medija, toliko da smo pomalo i zaboravili na druge bolesti. Još više smo iz memorije potisnuli one bolesti koje po svojoj pojavnosti nisu česte u populaciji i o kojima nismo razmišljali niti prije ove pandemije. Riječ je o rijetkim bolestima – posebnoj skupini različitih oboljenja kojima je zajednička vrlo niska pojavnost.
Ona se u različitim dijelovima svijeta definira prema različitim kriterijima, ali kad se podvuče crta – brojke su približno iste. Tako se u Europi neka bolest smatra rijetkom kada se pojavi kod manje od jedne osobe na dvije tisuće stanovnika, dok je u SAD-u ta učestalost definirana kao bolest koja pogađa manje od 200 tisuća ljudi u bilo kojem trenutku.
Rijetke bolesti ima 6-8 posto stanovništva u Europi
Iako su po pojavnosti rijetke, te bolesti zaslužuju punu pozornost budući da ih ima oko sedam tisuća. Unatoč niskoj pojavnosti, tako visoka raznolikost dovodi do statističkog podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje od 6 do 8 posto stanovništava, što predstavlja priličan javnozdravstveni problem. Diljem svijeta više od 350 milijuna ljudi živi s nekom rijetkom bolešću, a veliku većinu oboljelih čine djeca. Gotovo polovica odraslih bolesnika nije radno sposobna. Kad je o najmlađim pacijentima riječ, vrlo često je jedan roditelj primoran napustiti posao i brinuti o njima. Sve su to problemi koji imaju značajan neizravan učinak na društvo u cjelini, a posebno na svaku obitelj koja brine o takvom bolesniku.
Prema registru, u Hrvatskoj živi nešto više od tri tisuće osoba s rijetkim bolestima. Bolesnici s nešto češćim dijagnozama imaju svoje udruge preko kojih ostvaruju određena prava. No postoje i one takozvane vrlo rijetke bolesti, čija je pojavnost jednog slučaja na 100 tisuća stanovnika.
Bolesnicima pomaže Hrvatski savez za rijetke bolesti
Takvi bolesnici doslovno se mogu pobrojati na prste jedne ruke. Veliku brigu oko svih osoba s rijetkim bolestima već dvadeset godina vodi Hrvatski savez za rijetke bolesti, krovna udruga koja pod svoje okrilje okuplja niz manjih udruga. Savez im pruža stručnu i psihološku pomoć, kao i pomoć za sva pravna pitanja. Potpredsjednica Saveza Sara Bajlo ističe da se u ovih dvadeset godina, koliko Savez postoji, napravilo mnogo, ali i da je mnogo posla još pred njima.
– Ono što bismo mi trebali, znači kao sustav, trebali bismo više ići na individualan pristup oboljelima, u čemu još nismo uspjeli. Također, Nacionalni program koji je istekao 2020. godine još nije niti u procesu izrade. Samim time kaskamo za ostalima. Tako da prostora za napredak itekako ima. Ono što mene užasno brine jest to što u Hrvatskoj još nemamo stav prema genskim terapijama, odnosno personaliziranim terapijama. To sad čak nije niti problem Hrvatske, nego globalni problem.
Mi ćemo za koju godinu imati individualne terapije, koje će koštati milijune eura. Za jednu osobu. Kakav stav će svijet zauzeti prema tome i kako će se to organizirati, to još zapravo nikome nije jasno. Ali to je onaj jedan trenutak gdje ćemo svi mi morati prelomiti i javni sustav će morati preuzeti jedan dio brige za te pacijente. Jer zapravo nam onda napredak medicine ništa ne znači ako ga nemamo na kome primijeniti.
Lijekove ne mogu to dobivati samo privilegirani, ljudi koji imaju novac. Jer ljudi koji imaju toliki novac, njih je samo šačica u odnosu na populaciju. To su sve pitanja koja muče nas ovdje, ali su isto tako i globalna pitanja jer još uvijek nije formiran bilo kakav stav o njima – ističe Sara Bajlo.
Za većinu rijetkih bolesti ne postoji adekvatna terapija
Još je jedan veliki problem povezan s rijetkim bolestima. Za veliku većinu ne postoji adekvatna terapija. Procjenjuje se da za samo njih 200-tinjak postoji liječenje koje omogućava zaustavljanje napretka bolesti. To znači da su svi ostali primorani koristiti simptomatsku terapiju za ublažavanje simptoma bolesti te neke potporne terapije i ortopedska pomagala.
Vrlo često takva terapija nije na listi besplatnih lijekova, što može predstavljati i značajan financijski izdatak. Rezultat je to nedovoljnog poznavanja prirode same bolesti od strane liječnika, ali i slabog interesa farmaceutske industrije za kliničkim istraživanjima i razvojem lijekova. To je prilično skup posao, a kompanije nemaju prevelikog interesa ako im je potencijalno tržište malo i ne vide profit. Velike farmaceutske kuće najčešće neće ulaziti u takve poslove ako nemaju kome prodati svoj lijek.
Sve su to problemi koji su itekako aktualni i nažalost nemaju previše dodirnih točaka s Hipokratovim shvaćanjem medicine i liječništva općenito.
.