Sjajne vijesti za sve buduće roditelje. Od prvog ožujka sve bebe testirat će se na – spinalnu mišićnu atrofiju. Probir će se raditi odmah u rodilištu, jer riječ je o rijetkoj bolesti za koju je presudno rano liječenje.
– Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema, tu su dva PCR uređaja. I to kreće od 1. ožujka – rekla je Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb.
Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti. Svaki dan prikupi se od 200 do 250 uzoraka, a rezultat je poznat za nekoliko sati.
– Kod pacijenata koji su bolesni taj gen nije funkcionalan i vidimo da je krivulja gotovo pa ravna. Kod zdrave osobe vidimo da je krivulja jako visoka – kaže Daria Šimić, molekularni biolog s KBC-a Zagreb.
Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod. Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno, javlja Dnevnik Nove TV.
Discussion about this post